Malattie rare e latitanza della ricerca scientifica in Sardegna


Tra i tanti primati negativi che, purtroppo e non per scelta, detiene la Sardegna c'è anche quello di annoverare il primo caso di Sindrome di Ondine fa cui è afflitto Cristian Cadoni, di Bono. I primi 10 anni della sua vita li ha trascorsi in ospedale a Milano.

Rientrato da tempo in Sardegna, la sua patologia rara viene seguita però in modo altalenante, tanto che è sempre costretto a recarsi in cliniche del continente per i controlli più approfonditi.

La sindrome di Ondine o ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS) è una malattia rara, dovuta a un grave difetto del controllo centrale della respirazione e a una disfunzione del sistema nervoso autonomo. Nonostante l'alto livello di mortalità e la dipendenza dalla ventilazione meccanica per tutta la vita, la prognosi a lungo termine dei pazienti può essere migliorata da una presa in carico multidisciplinare e coordinata.

In Sardegna i casi certificati e riconosciuti, sono 2, compreso quello di Cristian Cadoni, ci sono poi altri 5 altri, mai sottoposti però a indagine diagnostica, perciò curati come affetti da altre patologie. In Italia complessivamente i casi sono 60 casi e nel mondo circa 300.

Nonostante ciò nessuna delle due Università sarde, nelle due Facoltà di medicina e chirurgia, hanno mai deciso di indirizzare la ricerca in tal senso. La richiesta di Cristian Cadoni tenta questa via, anche con l'appello ai laureandi perché chiedano delle tesi di laurea dedicate alla sindrome di Ondine.

In Sardegna sono 330 le patologie rare, il Registro delle malattie rare è in corso di compilazione, il centro del Microcitemico in cui era possibile fino allo scorso anno, è stato smantellato, pur essendo un luogo dove era possibile fare una consulenza genetica, diagnosticare e studiare la patologia rara e diagnosticarla “ufficialmente".

Caminera Noa organizzò lo scorso anno un incontro sulla sanità a Cagliari con chi era addette al servizio prima del trasferimento.

Tra le malattie rare in Sardegna troviamo:
La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario dovuto a mutazioni nel gene che codifica un enzima del fegato. Produce effetti tossici per il cervello,che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo. Tre casi conosciuti solo a Sassari, ma diagnosticati fuori dalla Sardegna.

La sclerodermia sistemica ha una prevalenza (cioè una frequenza nella popolazione generale) compresa fra 10-20 casi per 100000 persone e un’incidenza (comparsa di nuovi casi) di 1-2 casi per 100000 abitanti per anno. Colpisce per lo più il sesso femminile in età con fra i 15 ed i 44 anni . Un solo caso a Sassari, ma altri tre in Sardegna.

L'HHT (teleangectasia emorragica ereditaria). Si tratta di una displasia a carico del sistema vascolare che colpisce i vasi sanguigni (soprattutto capillari e venule), c’è una probabilità su due che un individuo con TEE venga scambiato per “una debolezza”, fragilità capillare o ipertensione e perciò non si va più a fondo per capire il problema e arrivare quindi a una diagnosi precoce. E purtroppo tante altre non oggetto di studio e ricerca.

Da ciò è facile dedurre, quanta scarsa sia l'attenzione del mondo scientifico che non orienta la ricerca, e anche quello politico, che chiude i presidi e i finanziamenti dedicati alle patologie rare, in un’ottica meramente orientata al risparmio, ancora una volta sulla pelle dei sardi più fragili.

Per questo Caminera Noa chiede, a sostegno di Cristian Cadoni e di tutti gli ammalati di patologie rare in Sardegna, che le due Facoltà di medicina di Sassari e Cagliari attivino forme di studio e ricerca in tal senso e che gli organi politici preposti si attivino perché diventi possibile.


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